Ett nytt läkemedel verkar kunna få nervskador att minska vid den genetiska sjukdomen familjär amyloidos med polyneuropati, i Sverige kallad Skelleftesjukan. Resultatet är att betrakta som ett genombrott, anser professor Ole Suhr.
Publicerad: 2017-09-21 10:32
Carl-Magnus Hake
carl-magnus.hake@dagensmedicin.se
– Det här är en sjukdom som tidigare ansetts vara irreversibel. Men för första gången ser det nu ut som att symtomen kan minska, åtminstone på gruppnivå. Det är remarkabelt, säger han.
Ole Suhr är verksam vid FAP-teamet på Norrlands universitetssjukhus i Umeå som erbjuder specialiserad vård till patienter från hela landet med sjukdomen. Han har själv deltagit som prövare i studien.
De nya resultaten gäller en fas 3-studie med läkemedelkandidaten patisiran. I går onsdag meddelande det amerikanska företaget Alnylam att studien efter 18 månaders uppföljning utfallit positivt på det primära effektmåttet, som var ett sammansatt mått på nervskada, jämfört med placebo.
En majoritet av patienterna som fått patisiran hade här fått en förbättring av symtomen, jämfört med baslinjen. Läkemedlet hade även bättre effekt än placebo på samtliga sekundära effektmått, däribland livskvalitet. Det sågs heller inga allvarliga biverkningar med behandlingen.
Än så länge har företaget inte offentliggjort hur stora skillnaderna var mellan aktiv behandling och placebo i studien.
– Därför måste man vara försiktig i tolkningen av resultaten. Men det ser mycket lovande ut, säger Ole Suhr.
Skellefteåsjukan är en ärftlig sjukdom som ger upplagring av olösliga proteinkomplex, amyloid, i kroppens vävnader. Därmed försämras funktionen i flera organ, som hjärta, nerver, mag-tarmkanal och njurar.
Läkemedelsbehandling samt levertransplantation är de i dag vanligaste bromsande behandlingarna, som dock har begränsad effekt. Syftet med den nya behandlingen är att minska produktionen av transthyretin som framför allt bildas i levern. Transthyretin är det protein som bildar amyloid vid Skelleftesjukan.
De nya fynden öppnar för en mer effektiv behandling som vad det verkar skulle kunna stoppa sjukdomsförloppet, tror Ole Suhr. Patisiran består av korta strängar av RNA som blockerar uttrycket av genen för transthyretin via så kallad RNA-interferens.
Ungefär 350 personer har sjukdomen i Sverige. Det flesta bor kring Skellefteå och Piteå.
I studien ingick 225 patienter från flera länder i världen.