Om sjukdomen

Familjär amyloidos med polyneuropati.

 Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP)
innebär att olösliga proteiner upplagras i olika organ i kroppen och ger skadliga effekter.
I Sverige kallas sjukdomen ibland för Skelleftesjukan.

* I hela Sverige förekommer sjukdomen hos 2 personer per 100 000 invånare, men i Norbotten och Väserbotten hos 3-4 per 100 000 invånare. De flesta med sjukdomen finns i trakten av Skellefteå och Piteå.

* Orsaken är en förändring i genen för proteinet transthyretin. Sjukdomen är ärftlig.

*Symtomen kommer i vuxen ålder, först som smärtor och känselbortfall i fötter och underben. Efter hand försvagas musklerna i armar och ben alltmer, vilket ger stora funtionshinder. Besvär från tarmen, först förstoppning och senare svåra diarréer förekommer också, liksom illamående och kräkningar. Dessa symtom leder till kraftig viktnedgång.
  Rubbningar av hjärtrytmen är vanligt, och hjärtsvikt kan komma sent i sjukdomsförloppet.
  Symtom från urinvägarna i form av svårigheter att tömma blåsa och urinvägsinfektioner förekommer ofta. Så  småningom kan njurproblem,som kan leda till njursvikt, uppstå.
  Det är vanligt med torra ögon, och en del får nedsatt syn. Dålig salivproduktion ökar risken för karies och tandlossning.

*Diagnostiken sker med ledning av symtom. Mikroskopisk undersökning av vävnad och DNA-analys görs.

* Levertransplantation kan stoppa sjukdomens utveckling och bör göras i tidigt skede, innan organskador hunnit uppstå. Det finns också läkemedel som kan bromsa sjukdomsförloppet.


 

Klicka på texten nedan så länkas du vidare.
Läs mer om Skelleftesjukan på Pfizers hemsida
 

Diagnos
Om man misstänker FAP så brukar man först undersöka om sjukdomen finns i släkten. 
Efter det så tar man ett blodprov som skickas för DNA-analys. Detta blodprov visar om man är anlagsbärare eller inte. Om man inte bär på anlaget så finns det inte någon risk att man kan bli sjuk och inte heller eventuella barn.

Visar det sig att man är anlagsbärare så går man vidare med och tar en s.k. biopsi. 
Denna tas oftast, under lokalbedövning, från bukfettet. Läkaren gör en liten stansning och tar en liten hudbit som skickas på analys. Detta är inget smärtsamt och ärret försvinner efter några dagar.
Provet granskas sedan av patologer för att se om det finns amyloidinlagringar i kroppens celler.

Finns det inlagringar i biopsin ställs diagnosen FAP.
Alla prover skall, om det är möjligt, tas vid medicinkliniken i Skellefteå eller Umeå. Om det inte går så skall läkaren alltid rådgöra med  FAP-teamen i Skellefteå eller Umeå.
Det är viktigt att diagnos kan ställas så fort som möjligt så att behandling kan sättas in tidigt.