Om sjukdomen

Familjär amyloidos med polyneuropati.

Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) innebär att olösliga proteiner upplagras i olika organ i kroppen och ger skadliga effekter.
I Sverige kallas sjukdomen ibland för Skelleftesjukan.

* I Sverige räknar man med att sjukdomen finns hos 20 personer per miljon invånare, medan motsvarande siffra för Norr- och Västerbotten är 350 per miljon invånare. De flesta med sjukdomen finns i trakten av Skellefteå och Piteå.

* Orsaken är en förändring i genen för proteinet transthyretin. Sjukdomen är ärftlig.

* Symtomen kommer i vuxen ålder, först som smärtor och känselbortfall i fötter och underben. Efter hand försvagas musklerna i armar och ben alltmer, vilket ger stora funktionshinder. Besvär från tarmen, först förstoppning och senare svåra diarréer förekommer också, liksom illamående och kräkningar. Dessa symtom leder till kraftig viktnedgång.
Rubbningar av hjärtrytmen är vanligt, och hjärtsvikt kan komma sent i sjukdomsförloppet.
Symtom från urinvägarna i form av svårigheter att tömma blåsa och urinvägsinfektioner förekommer ofta. Så småningom kan njurproblem, som kan leda till njursvikt, uppstå.
Det är vanligt med torra ögon, och en del får nedsatt syn. Dålig salivproduktion ökar risken för karies och tandlossning.

* Diagnostiken sker med ledning av symtom. Mikroskopisk undersökning av vävnad och DNA-analys görs.

* Levertransplantation kan stoppa sjukdomens utveckling och bör göras i tidigt skede, innan organskador hunnit uppstå. Det finns också läkemedel som kan bromsa sjukdomsförloppet.

Klicka på texten nedan så länkas du vidare.
Läs mer om Skelleftesjukan på Pfizers hemsida

Nytt om Skelleftesjukan

Länk till Socialstyrelsen om FAP