Om man misstänker ATTRv, så brukar man först undersöka om sjukdomen finns i släkten.
Efter det så tar man ett blodprov som skickas för DNA-analys. Detta blodprov visar om man är anlagsbärare eller inte. Om man inte bär på anlaget så finns det inte någon risk att man kan bli sjuk och inte heller eventuella barn.
Visar det sig att man är anlagsbärare så går man vidare med och tar en s.k. biopsi.
Denna tas oftast, under lokalbedövning, från bukfettet. Läkaren gör en liten stansning och tar en liten hudbit som skickas på analys. Detta är inget smärtsamt och ärret försvinner efter några dagar.
Provet granskas sedan av patologer för att se om det finns amyloidinlagringar i kroppens celler.
Finns det inlagringar i biopsin ställs diagnosen ATTRv.
Alla prover skall, om det är möjligt, tas vid medicinkliniken i Skellefteå eller Umeå. Om det inte går så skall läkaren alltid rådgöra med FAP-teamen i Skellefteå eller Umeå.
Det är viktigt att diagnos kan ställas så fort som möjligt så att behandling kan sättas in tidigt.