Om man misstänker FAP så brukar man först undersöka om sjukdomen finns i släkten.
Efter
det så tar man ett blodprov som skickas för DNA-analys. Detta blodprov
visar om man är anlagsbärare eller inte. Om man inte bär på anlaget så
finns det inte någon risk att man kan bli sjuk och inte heller
eventuella barn.
Visar det sig att man är anlagsbärare så går man vidare med och tar en s.k. biopsi.
Denna
tas oftast, under lokalbedövning, från bukfettet. Läkaren gör en liten
stansning och tar en liten hudbit som skickas på analys. Detta är inget
smärtsamt och ärret försvinner efter några dagar.
Provet granskas sedan av patologer för att se om det finns amyloidinlagringar i kroppens celler.
Finns det inlagringar i biopsin ställs diagnosen FAP.
Alla
prover skall, om det är möjligt, tas vid medicinkliniken i Skellefteå
eller Umeå. Om det inte går så skall läkaren alltid rådgöra med
FAP-teamen i Skellefteå eller Umeå.
Det är viktigt att diagnos kan ställas så fort som möjligt så att behandling kan sättas in tidigt.