Studier visar att läkemedlet förbättrar livskvaliteten och bromsar utvecklingen av sjukdomen. En ny medicinsk behandling av Skelleftesjukan har godkänts: ”Det kommer innebära ett längre liv”, säger Karin Olofsson, kanslist på föreningen mot Skelleftesjukan.
Skelleftesjukan beror på en mutation som ger en felaktig veckning av proteinet transtyretin, som bildar fibriller – amyloid. Det skadar i sin tur nerverna och leder till symtom som balanssvårigheter och muskelförsvagning.
Transtyretin produceras framför allt i levern. Tidigare har levertransplantation varit den enda behandlingsmetod som bromsat sjukdomsutvecklingen på lång sikt, vilket är ett stort och riskfyllt ingrepp. Antal operationer har dock minskat genom åren, då behandlingen endast passar cirka 25% av patienterna.
Det här kommer innebära mer livskvalité, men också ett längre liv för personer med Skelleftesjukan.
”Revolutionerande”
Det godkända läkemedlet heter Tegsedi (inotersen) och minskar produktionen av proteinet i levern och är således en mycket effektiv behandling, istället för transplantation som medför många biverkningar.
– Det är revolutionerande. Det här kommer innebära mer livskvalité, men också ett längre liv för personer med Skelleftesjukan, säger Karin Olofsson, kanslist på föreningen mot Skelleftesjukan.
Om en förälder har anlaget för sjukdomen, blir risken för barnet att ärva den 50 procent. Därför uttrycker Karin Olofsson extra glädje för barnens skull.
– Många har barn som burit arvsanlagen vidare och för dem betyder det allt, att inte behöva komma så långt i sjukdomsbilden.
Stora framsteg
Forskningen har gått framåt vad gäller Skelleftesjukan. Karin Olofsson har arbetat för föreningen i fyra år och ser tydliga framsteg i kampen mot sjukdomen. Föreningen donerar årligen en stor mängd pengar till forskningen och för varje år redogörs hur långt forskningen har kommit.
– Bara i år har vi tillsammans med FAMY i Piteå och Stiftesen Amyl skänkt en miljon kronor. Vi jobbar hårt i föreningen och därför känns det extra kul när forskningen tar ett stort steg framåt och pengarna kommer till nytta, säger Karin Olofsson.
Maia Nyström
Reporter | maia.nystrom@norran.se
Tegsedi (inotersen)
Läkemedlet Tegsedi verkar genom att blockera det muterade proteinet transtyretin som samlas i vävnaderna.
Det verksamma ämnet inotersen minskar produktionen av det felaktiga proteinet och minskar då även amyloidbildningen som skadar nervsystemet och flera inre organ. På så sätt bromsas också utvecklingen av sjukdomen.
Behandlingen avser personer i stadium ett och två, där läkemedlet visat stor effekt. På patienter i det svåraste stadiet, stadium tre, har effekten ännu inte kunnat påvisas.