Kategori: Aktuellt

Tegsedi kan användas vid ärftlig transtyretinamyloidos (Skelleftesjukan)Här hittar ni pressmeddelande och längst ned i detta en länk till NT-rekommendationen.

https://www.janusinfo.se/nationelltordnatinforande/nyheter/nyheter/tegsedikananvandasvidarftligtranstyretinamyloidosskelleftesjukan.5.c56b55816df36fd70498eb5.html

Nytt läkemedel bromsar Skelleftesjukan

Studier visar att läkemedlet förbättrar livskvaliteten och bromsar utvecklingen av sjukdomen. En ny medicinsk behandling av Skelleftesjukan har godkänts: ”Det kommer innebära ett längre liv”, säger Karin Olofsson, kanslist på föreningen mot Skelleftesjukan.

Skelleftesjukan beror på en mutation som ger en felaktig veckning av proteinet transtyretin, som bildar fibriller – amyloid. Det skadar i sin tur nerverna och leder till symtom som balanssvårigheter och muskelförsvagning.

Transtyretin produceras framför allt i levern. Tidigare har levertransplantation varit den enda behandlingsmetod som bromsat sjukdomsutvecklingen på lång sikt, vilket är ett stort och riskfyllt ingrepp. Antal operationer har dock minskat genom åren, då behandlingen endast passar cirka 25% av patienterna.
Det här kommer innebära mer livskvalité, men också ett längre liv för personer med Skelleftesjukan.

”Revolutionerande”
Det godkända läkemedlet heter Tegsedi (inotersen) och minskar produktionen av proteinet i levern och är således en mycket effektiv behandling, istället för transplantation som medför många biverkningar.
– Det är revolutionerande. Det här kommer innebära mer livskvalité, men också ett längre liv för personer med Skelleftesjukan, säger Karin Olofsson, kanslist på föreningen mot Skelleftesjukan.

Om en förälder har anlaget för sjukdomen, blir risken för barnet att ärva den 50 procent. Därför uttrycker Karin Olofsson extra glädje för barnens skull.
– Många har barn som burit arvsanlagen vidare och för dem betyder det allt, att inte behöva komma så långt i sjukdomsbilden.

Stora framsteg
Forskningen har gått framåt vad gäller Skelleftesjukan. Karin Olofsson har arbetat för föreningen i fyra år och ser tydliga framsteg i kampen mot sjukdomen. Föreningen donerar årligen en stor mängd pengar till forskningen och för varje år redogörs hur långt forskningen har kommit.
– Bara i år har vi tillsammans med FAMY i Piteå och Stiftesen Amyl skänkt en miljon kronor. Vi jobbar hårt i föreningen och därför känns det extra kul när forskningen tar ett stort steg framåt och pengarna kommer till nytta, säger Karin Olofsson.

Maia Nyström
Reporter | maia.nystrom@norran.se 

Tegsedi (inotersen)
Läkemedlet Tegsedi verkar genom att blockera det muterade proteinet transtyretin som samlas i vävnaderna.
Det  verksamma ämnet inotersen minskar produktionen av det felaktiga  proteinet och minskar då även amyloidbildningen som skadar nervsystemet  och flera inre organ. På så sätt bromsas också utvecklingen av  sjukdomen.
Behandlingen avser  personer i stadium ett och två, där läkemedlet visat stor effekt. På  patienter i det svåraste stadiet, stadium tre, har effekten ännu inte  kunnat påvisas.

Genombrott med genterapi mot Skelleftesjukan!

Ett nytt läkemedel verkar kunna få nervskador att minska vid den genetiska sjukdomen familjär amyloidos med polyneuropati, i Sverige kallad Skelleftesjukan. Resultatet är att betrakta som ett genombrott, anser professor Ole Suhr.

Publicerad: 2017-09-21 10:32 
Carl-Magnus Hake
carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

– Det här är en sjukdom som tidigare ansetts vara irreversibel. Men för första gången ser det nu ut som att symtomen kan minska, åtminstone på gruppnivå. Det är remarkabelt, säger han.

Ole Suhr är verksam vid FAP-teamet på Norrlands universitetssjukhus i Umeå som erbjuder specialiserad vård till patienter från hela landet med sjukdomen. Han har själv deltagit som prövare i studien.

De nya resultaten gäller en fas 3-studie med läkemedelkandidaten patisiran. I går onsdag meddelande det amerikanska företaget Alnylam att studien efter 18 månaders uppföljning utfallit positivt på det primära effektmåttet, som var ett sammansatt mått på nervskada, jämfört med placebo.

En majoritet av patienterna som fått patisiran hade här fått en förbättring av symtomen, jämfört med baslinjen. Läkemedlet hade även bättre effekt än placebo på samtliga sekundära effektmått, däribland livskvalitet. Det sågs heller inga allvarliga biverkningar med behandlingen.

Än så länge har företaget inte offentliggjort hur stora skillnaderna var mellan aktiv behandling och placebo i studien.
– Därför måste man vara försiktig i tolkningen av resultaten. Men det ser mycket lovande ut, säger Ole Suhr.

Skellefteåsjukan är en ärftlig sjukdom som ger upplagring av olösliga proteinkomplex, amyloid, i kroppens vävnader. Därmed försämras funktionen i flera organ, som hjärta, nerver, mag-tarmkanal och njurar.

Läkemedelsbehandling samt levertransplantation är de i dag vanligaste bromsande behandlingarna, som dock har begränsad effekt. Syftet med den nya behandlingen är att minska produktionen av transthyretin som framför allt bildas i levern. Transthyretin är det protein som bildar amyloid vid Skelleftesjukan.

De nya fynden öppnar för en mer effektiv behandling som vad det verkar skulle kunna stoppa sjukdomsförloppet, tror Ole Suhr. Patisiran består av korta strängar av RNA som blockerar uttrycket av genen för transthyretin via så kallad RNA-interferens.

Ungefär 350 personer har sjukdomen i Sverige. Det flesta bor kring Skellefteå och Piteå.
I studien ingick 225 patienter från flera länder i världen.